ما العلامات والأعراض الرئيسية لمرض غوشيه؟

تجربة المريض 1
الأطفال في سن الحبو	يتسم كل طفل في سن الحبو ببطن صغير لطيف؛ ولكن اليوم أخبرني طبيب الأطفال أن بطن طفلي الكبير ناتج عن زيادة مفرطة في حجم الطحال. حتى الطبيب بدا متفاجئًا بعض الشيء بمدى ضخامة طحاله أثناء الفحص. لقد صدمت! يبدو طفلي جيدًا ويتصرف بشكل طبيعي والشيء الوحيد الذي شاركته مع الطبيب هو أنه يبدو أنه يعاني من سهولة الإصابة بالكدمات أكثر من أطفالي الآخرين.
مرحلة ما قبل المدرسة	يحب طفلي مرحلة ما قبل المدرسة ويبلي بلاءً حسنًا في التعلم وتكوين الصداقات. وبينما من الصعب إيقاظه للمدرسة كل صباح، أخبرني المعلمون أن طفلي في مرحلة ما قبل المدرسة يبدو عليه الشعور بالتعب الشديد بعد المشي أو ممارسة الألعاب، وهو يأخذ دائمًا قيلولة كاملة في فترة ما بعد الظهر. لاحظت مؤخرًا أنه يعاني من كدمات أكثر، لكن مركز رعاية ما قبل المدرسة مكان نشط وهم يلعبون فيه العديد من الألعاب البدنية. شيء آخر، فبينما طفلي في سن ما قبل المدرسة لا يأكل أكثر من المعتاد، يلزمني العثور على ملابس بحزام خصر قابل للتعديل لأن بطن طفلي الذي هو في مرحلة ما قبل المدرسة كبير الحجم.
الطفولة المبكرة	أداء طفلي في المدرسة رائع ويحب معلموه وجوده في الفصل. إنه تلميذ مجتهد، لكنني لاحظت أن قضاء يوم كامل في المدرسة يرهقه وأن إنجاز واجباته المدرسية قد يكون شبه مستحيل قبل أن ينام. حتى خلال عطلة نهاية الأسبوع، فهو يأخذ قيلولة بعد الظهر وكنت أعتقد أنه تجاوز مرحلة القيلولة. وكنت أتساءل غالبًا ما إذا كان مصابًا بفيروس داء كثرة الوحيدات أو فيروس آخر يجعله متعبًا جدًا طوال الوقت ويجعله يصاب بالكدمات بسهولة. أحتاج أن أسأل الطبيب عن ذلك. كما يجب أن أسأل الطبيب عما يوصي به للمساعدة في تقليص بطنه الكبير الحجم. لا يأكل كثيرًا ولكن بطنه يكبر. وهناك شيء آخر أحتاج إلى تذكير نفسي بأن أسأله إلى الطبيب وهو "آلام النمو" حيث يبدو أن طفلي يشتكي باستمرار من آلام العظام.
المراهقون	المدرسة تسير على ما يرام. لكنني عانيت في حياتي كلها من معدة أكبر حجمًا. كان لدي بطن بارز للأمام عندما كنت أصغر سنًا وقال الطبيب إن لدي طحالاً كبير الحجم. أشعر بالحرج في بعض الأحيان. ليس من الممتع أن أشد معدتي باستمرار إلى الداخل حتى يبدو مظهرها طبيعيًا. أنا أكره ارتداء ملابس السباحة أو التغيير لحضور صالة الألعاب الرياضية في المدرسة. يجب أن أكون حذرًا جدًا في ممارسة الرياضة وأمي لا تريدني أن أكون نشطًا بدرجة كبيرة. إنها ليست مشكلة كبيرة، في الواقع، لأنني متعب جدًا لدرجة أنني لا أرغب في ممارسة الكثير من الألعاب الرياضية أو الأنشطة مع أصدقائي على أي حال. وإلى جانب ذلك، أصاب بالكدمات والنزيف بسهولة وأشعر بالحرج تمامًا إذا نزف أنفي أمام أصدقائي. افترضت أن كدماتي والتعب ناتجة عن الأنشطة التي أمارسها، لكنني كنت مخطئًا. أحيانًا تكون آلام النمو هذه، وآلام عظامي، شديدة السوء، لقد اعتقدت ذات مرة أنني يجب أن أذهب إلى المستشفى.
شاب بالغ	أشعر كأنني شخص عجوز على الرغم من أنني لست بهذا السن. لقد تعبت كثيرًا وأواجه صعوبة في مواكبة الآخرين أو حتى ممارسة الرياضة. من الصعب أن أشرح للناس وأحيانًا أشعر أنهم يعتقدون أنني كسول. يمكن أن يكون الألم في عظامي سيئًا للغاية ويجب أن أذهب إلى المستشفى. ولكن بعد ذلك زال الألم، وليس لدي أي فكرة عما جعله يأتي أو يزول. في المرة الأخيرة التي حدث فيها ذلك، أجرى الأطباء بعض الاختبارات. قالوا لي إن عظامي ضعيفة بالنسبة لشخص في مثل سني. يشبه الأمر ضعف العظام الذي يصيب كبار السن مع تقدمهم في السن، مثل التهاب المفاصل أو شيء من هذا القبيل. يجب أن أكون حذرًا جدًا لأنه يسهل إصابتي بالكدمات وكنت تعتقد أن نزيف الأنف هذا سيختفي.
البالغون	يسير العمل بشكل جيد. أنا سعيد لأن لدي وظيفة حيث لا يتعين عليّ القيام بالكثير من النشاط البدني. أنا متعب جدًا والإرهاق جزء معتاد من حياتي. لقد كان شيئًا كان عليّ التعامل معه منذ أن كنت أصغر سنًا. لكن الآن، الناس لا يفهمون متى يجب أن أقول لا لأني متعب. حتى طبيبي لم يلح عليَّ بشأن ممارسة الرياضة بعد الآن. ما زلت أعاني من آلام في العظام مؤلمة للغاية لدرجة أنني أضطر للذهاب إلى المستشفى من حين لآخر. واعتقد الأطباء أنني كنت مصابًا بما يسمى التهاب العظم والنقي (التهاب العظام) في السابق ولكن الحمد لله لم أكن مصابًا بهذا الالتهاب. اكتشفنا أنني أعاني من هشاشة العظام ونخر الأوعية الدموية (تموت أنسجة العظام بسبب نقص الدم) في مفصل الفخذ، ومن المحتمل أن أجري جراحة في الفخذ يومًا ما. أخبرني طبيبي أيضًا أن الطحال والكبد لديّ أكبر مما ينبغي وأن عدد الصفائح الدموية والحديد لديّ منخفض.

تجربة المريض 2
الطفولة	لا تزال ضعيفة، وهذا يمنعها من رفع رأسها من تلقاء نفسها. نواجه صعوبة في إطعامها لأنها لا تستطيع ابتلاع أو مص الحليب أو الحليب الاصطناعي جيدًا. هناك القليل من الضوضاء الصارخة التي تصدرها عندما تتنفس. الآن بدأت في الحَوَل بعينيها، ونحن نتساءل عما إذا كانت تستطيع رؤية ما حولها. لا تزال ترتعش في ذراعيها وساقيها وتعاني من نوبات (نشاط كهربائي غير طبيعي في الدماغ). تبدو عضلاتها مشدودة حقًا عندما تفعل ذلك. نحن نتساءل متى يمكننا أخذها إلى المنزل. يقوم الأطباء دائمًا بإجراء الاختبارات ويبدو أنهم يواصلون اكتشاف أشياء جديدة.

تجربة المريض 2

الطفولة

لا تزال ضعيفة، وهذا يمنعها من رفع رأسها من تلقاء نفسها. نواجه صعوبة في إطعامها لأنها لا تستطيع ابتلاع أو مص الحليب أو الحليب الاصطناعي جيدًا. هناك القليل من الضوضاء الصارخة التي تصدرها عندما تتنفس. الآن بدأت في الحَوَل بعينيها، ونحن نتساءل عما إذا كانت تستطيع رؤية ما حولها. لا تزال ترتعش في ذراعيها وساقيها وتعاني من نوبات (نشاط كهربائي غير طبيعي في الدماغ). تبدو عضلاتها مشدودة حقًا عندما تفعل ذلك. نحن نتساءل متى يمكننا أخذها إلى المنزل. يقوم الأطباء دائمًا بإجراء الاختبارات ويبدو أنهم يواصلون اكتشاف أشياء جديدة.

تجربة المريض 3
الأطفال في سن الحبو	يتسم كل طفل في سن الحبو ببطن صغير لطيف؛ ولكن اليوم أخبرني طبيب الأطفال أن بطن طفلي الكبير ناتج عن زيادة مفرطة في حجم الطحال. حتى الطبيب بدا متفاجئًا بعض الشيء بمدى ضخامة طحاله أثناء الفحص. لقد صدمت! يبدو طفلي جيدًا ويتصرف بشكل طبيعي على الرغم من أنه يبدو أنه يعاني من سهولة الإصابة بالكدمات أكثر من أطفالي الآخرين في نفس العمر. لقد لاحظت أن مشيته (الطريقة التي يمشي بها)"مترنحة" قليلاً، وهو ما تظن الأم أنه ليس صحيحًا.
مرحلة ما قبل المدرسة	يحب طفلي مرحلة ما قبل المدرسة ويبلي بلاءً حسنًا في التعلم وتكوين الصداقات. أخبرني المعلمون أن طفلي في مرحلة ما قبل المدرسة يبدو عليه الشعور بالتعب الشديد بعد المشي أو ممارسة الألعاب، وهو يأخذ دائمًا قيلولة كاملة في فترة ما بعد الظهر. لقد لاحظت وجود كدمات عليه أكثر من أطفالي الآخرين ، لكن مركز رعاية ما قبل المدرسة مكان نشط وهم يلعبون فيه العديد من الألعاب البدنية. أحتاج إلى العثور على المزيد من الملابس المزودة بحزام خصر قابل للتعديل لأن بطن طفلي الذي هو في مرحلة ما قبل المدرسة كبير الحجم. من المثير للاهتمام أن طفلي يميل إلى الرمش بعينيه بشكل مفرط ولا يمكنني وصف ذلك حقًا، إلا أنه يدير رأسه بالكامل لينظر إليَّ بدلاً من مجرد استخدام عينيه لرؤيتي.
الطفولة المبكرة	المدرسة لا تسير على ما يرام بالنسبة لطفلي. يشعر المعلمون بالقلق من عدم قدرته على رؤية العروض التقديمية ومن أن هناك شيئًا خاطئًا في رؤيته لأنه يرمش كثيرًا ولا يبدو أن عينيه تتحركان كلما تقدم في قراءة ما يقرأه من نصوص. لقد حاول بجد، لكنني لاحظت أن يومًا كاملاً في المدرسة يرهقه ولا يبدو أنه يفهم واجباته المدرسية. يمكنه القيام بالمزيد من العمل خلال عطلة نهاية الأسبوع إذا أخذ قيلولة بعد الظهر. وكنت أتساءل غالبًا ما إذا كان مصابًا بفيروس داء كثرة الوحيدات أو فيروس آخر يجعله متعبًا جدًا طوال الوقت ويجعله يصاب بالكدمات بسهولة. أحتاج أن أسأل الطبيب عن ذلك. كما يجب أن أسأل الطبيب عما يوصي به للمساعدة في تقليص بطنه الكبير الحجم. لا يأكل كثيرًا ولكن بطنه يكبر.
المراهقون	أكره المدرسة. لا يمكنني التعلم مثل الأطفال الآخرين وأعتقد أن الأمر يزداد سوءًا. لقد سئمت كثيرًا من مظهر بطني الكبير وساقيّ النحيفتين. أنا أخرق للغاية وقد اتهمني المعلمون بالشرب لأنني أترنح عندما أمشي. أنا متعب جدًا لدرجة أنني لا أريد فعل أي شيء آخر غير ممارسة ألعاب الفيديو. وإلى جانب ذلك، أصاب بالكدمات والنزيف بسهولة. أحيانًا أشعر بألم في عظامي وكأن شخصًا يغرز بسكين في ساقي. الآن، يقول الطبيب إنني أعاني من نوبات (نشاط كهربائي غير طبيعي في الدماغ).
شاب بالغ	يبدو أن مشيتي (الطريقة التي أمشي بها)، غير مستقرة أكثر مما كانت عليه من قبل. أخشى أن أفقد وظيفتي لأنني لا أستطيع التركيز وما زلت أعاني من العديد من النوبات (نشاط كهربائي غير طبيعي في الدماغ). أتساءل ما إذا كانت النوبات تتسبب في توقف عقلي عن العمل بشكل جيد. أنا متعب طوال الوقت والإرهاق جزء معتاد من حياتي. لقد كان شيئًا كان علي التعامل معه منذ أن كنت أصغر سنًا. ما زلت أعاني من ألم في عظامي مؤلم للغاية لدرجة أنني أضطر للذهاب إلى المستشفى. اكتشفنا أنني مصاب بهشاشة العظام وكسر صغير في العظام وبعض المشاكل في العمود الفقري. يلاحظ أصدقائي وعائلتي دائمًا أن عيني تبدو حولاء وأنني أرمش باستمرار ويجب أن أدير رأسي بسرعة لرؤية الأشياء.

لا يشبهه على الإطلاق

لا يشبه وضعي على الإطلاق.

لا يشبهه كثيرًا

يبدو أنه لا يشبه وضعي كثيرًا.

يشبه إلى حد ما

يبدو أن هناك بعض أوجه الشبه مع وضعي.

يشبهه كثيرًا

يبدو أنه مشابه لوضعي كثيرًا أو هو ذاته تمامًا.

انخفاض الصفائح الدموية (قلة الصفيحات)

كبر حجم الكبد (تضخم الكبد)

قلب الرأس بحدة بطريقة متشنجة وقوية (دفع الرأس بقوة)

فرط الرمش

عدم القدرة على زيادة الوزن والنمو بالمعدل المتوقع (الفشل في النمو)

صوت اهتزاز خشن عند حبس النفس (صرير [تنفس صاخب عند حبس النفس])

صعوبة البلع (عسر البلع)

تجربة المريض 2
الطفولة	لا تزال ضعيفة، وهذا يمنعها من رفع رأسها من تلقاء نفسها. نواجه صعوبة في إطعامها لأنها لا تستطيع ابتلاع أو مص الحليب أو الحليب الاصطناعي جيدًا. هناك القليل من الضوضاء الصارخة التي تصدرها عندما تتنفس. الآن بدأت في الحَوَل بعينيها، ونحن نتساءل عما إذا كانت تستطيع رؤية ما حولها. لا تزال ترتعش في ذراعيها وساقيها وتعاني من نوبات (نشاط كهربائي غير طبيعي في الدماغ). تبدو عضلاتها مشدودة حقًا عندما تفعل ذلك. نحن نتساءل متى يمكننا أخذها إلى المنزل. يقوم الأطباء دائمًا بإجراء الاختبارات ويبدو أنهم يواصلون اكتشاف أشياء جديدة.

تجربة المريض 2

الطفولة

لا تزال ضعيفة، وهذا يمنعها من رفع رأسها من تلقاء نفسها. نواجه صعوبة في إطعامها لأنها لا تستطيع ابتلاع أو مص الحليب أو الحليب الاصطناعي جيدًا. هناك القليل من الضوضاء الصارخة التي تصدرها عندما تتنفس. الآن بدأت في الحَوَل بعينيها، ونحن نتساءل عما إذا كانت تستطيع رؤية ما حولها. لا تزال ترتعش في ذراعيها وساقيها وتعاني من نوبات (نشاط كهربائي غير طبيعي في الدماغ). تبدو عضلاتها مشدودة حقًا عندما تفعل ذلك. نحن نتساءل متى يمكننا أخذها إلى المنزل. يقوم الأطباء دائمًا بإجراء الاختبارات ويبدو أنهم يواصلون اكتشاف أشياء جديدة.

لا يشبهه على الإطلاق

لا يشبه وضعي على الإطلاق.

لا يشبهه كثيرًا

يبدو أنه لا يشبه وضعي كثيرًا.

يشبه إلى حد ما

يبدو أن هناك بعض أوجه الشبه مع وضعي.

يشبهه كثيرًا

يبدو أنه مشابه لوضعي كثيرًا أو هو ذاته تمامًا.

Gauchersymptoms.me

العلامات &
الأعراض